Enfermedades extrañas
¿Qué son?
Una enfermedad rara,
también llamada enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a
un pequeño porcentaje de la población.
La mayoría de las
enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de
una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente En Europa se
considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de cada 2.000
ciudadanos.
Se caracterizan por
una diversidad amplia de desórdenes y síntomas que varían no solo según la
enfermedad sino también según el paciente que sufre la misma enfermedad. Unos
síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes,
lo que conduce a un diagnóstico erróneo.
Ninguno de nosotros estamos
protegidos, según las estadísticas
El hecho es que
aunque una enfermedad se califica de “rara”, se estima que el número de
personas en Europa que sufren una enfermedad rara es superior a 30 millones.
Las enfermedades
raras no solo afectan a las personas diagnosticadas sino a las familias,
amigos, cuidadores y a toda la sociedad.
Aunque una
enfermedad rara afecte a tan solo 1 de entre 50.000 personas, los pacientes de
enfermedades raras colectivamente componen del 6 al 8 % de la población de la
UE.
Veamos una:
1. Ilusión de Cotard o síndrome del muerto viviente
Se trata de la enfermedad más rara del mundo. Llamado también delirio de negación y más conocido como el síndrome zombie o del muerto viviente, consta de un avanzado desorden mental hipocondríaco tras el cual el paciente cree estar muerto, física y literalmente, con sus órganos en putrefacción, pero por alguna razón, aún consciente. Conciencia que también es momentánea, ya que por momentos, el paciente se mira en el espejo y no logra reconocer su rostro: ve un cadáver en su reflejo. Generalmente el paciente llega a creer que nunca podrá morir realmente, sino que será esta suerte de zombie por el resto de sus días.
2. Trimetilaminuria o el síndrome del olor a pescado
Extravagante
por demás. La trimetilaminuria es un extraño desorden metabólico que provoca
una falla en la producción de la enzima flavinmonooxigenasa 3 (FMO3) y que
resulta en un olor a pescado muy intenso que se expele en el aliento, la orina
y la transpiración. Aún no existe cura ni tratamiento para este desorden.
